Lydia, una niña de tres años, fue diagnosticada con una rara forma de demencia infantil conocida como síndrome de Sanfilippo, después de que su madre, Cindy Weaver, notara similitudes físicas con otra niña en un vídeo compartido en redes sociales. Aunque Lydia siempre presentó rasgos físicos particulares —como cejas espesas y unidas, labios voluminosos y exceso de vello corporal—, nunca generaron preocupación médica hasta que Cindy vio el vídeo que encendió la alarma.
A pesar de que Lydia no mostraba signos evidentes de deterioro cognitivo, su madre decidió consultar con un pediatra, quien solicitó análisis de sangre y orina. Los resultados confirmaron la presencia de la enfermedad genética, que afecta enzimas encargadas de eliminar residuos celulares en el cerebro. Esta condición, sin cura conocida, suele manifestarse entre los dos y cuatro años con síntomas como hiperactividad, agresividad, alteraciones del humor, pérdida del habla y habilidades motoras, y finalmente un deterioro cognitivo severo.
Hasta el momento del diagnóstico, los síntomas de Lydia —como infecciones frecuentes, problemas gastrointestinales y trastornos del sueño— se atribuían a comportamientos típicos de la infancia. Sin embargo, la confirmación de la enfermedad cambió por completo la perspectiva de la familia.
Ante la falta de tratamientos efectivos, los padres de Lydia han iniciado una campaña para financiar una terapia génica experimental, que podría ayudar a producir las enzimas necesarias. Este tipo de tratamiento es altamente personalizado y su coste es elevado, por lo que la familia busca apoyo económico a través de donaciones. Se estima que el tratamiento podría costar millones de dólares, lo que equivale a varios millones de euros.
La esperanza de vida para los niños con síndrome de Sanfilippo es limitada, a menudo no superando la adolescencia. A pesar del pronóstico, la familia de Lydia permanece optimista y comprometida con encontrar todas las alternativas posibles para mejorar la calidad de vida de su hija.
