Saffie Sandford, de apenas 6 años de edad, vivió una experiencia marcante para cualquier persona. Diagnosticada con amaurosis congénita de Leber, una enfermedad rara que perjudica la retina, la pequeña tenía gran dificultad de ver en ambientes oscuros. Esta patología hereditaria se caracteriza por mutaciones en el gen RPE65, que juega un papel fundamental en el ciclo visual dentro de las células del epitelio pigmentario de la retina.
La limitación impactaba directamente su rutina, restringiendo actividades comunes de la infancia, especialmente durante la noche. Situaciones simples, como participar en eventos o jugar al aire libre tras el atardecer, requerían cuidados extra y, en muchos casos, la compañía constante de un adulto para evitar tropiezos o desorientación.
Su realidad empezó a cambiar en 2025, en el Reino Unido, cuando Saffie tuvo acceso a un tratamiento innovador. La terapia con Luxturna actúa directamente sobre la causa genética del problema: se administra mediante inyecciones subretinianas un vector viral adenoasociado que transporta copias sanas del gen RPE65 a las células dañadas. De este modo, la retina recupera parte de su capacidad para responder a la luz y contribuir a la formación de imágenes en el cerebro.
Tras el procedimiento, los avances aparecieron de forma gradual, pero significativa. Saffie comenzó a percibir mejor los contrastes y a moverse con más confianza en espacios con baja luminosidad. Su capacidad para participar en juegos y actividades cotidianas mejoró, aliviando la dependencia constante de luz artificial y reduciendo el riesgo de caídas.
Especialistas en oftalmología y genética molecular destacan que este tipo de intervención precoz puede marcar la diferencia en el desarrollo visual. El sistema nervioso central de los niños, aún en fase de plasticidad, es más receptivo a las señales luminosas cuando el tratamiento se aplica antes de los 7 años. Un diagnóstico temprano, unido a la entrada oportuna de la terapia génica, favorece conexiones neuronales más sólidas entre la retina y las áreas visuales del cerebro.
Luxturna fue el primer fármaco de terapia génica aprobado para una enfermedad ocular. En Estados Unidos la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) autorizó su uso en 2017, y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) lo hizo en 2020. En la práctica clínica, el tratamiento suele realizarse en hospitales especializados en genética y retina, donde un equipo multidisciplinar supervisa tanto la inyección como la fase de recuperación posoperatoria.
El procedimiento requiere cirugía oftalmológica en quirófano, sedación del paciente y administración de corticoides durante unas semanas para prevenir respuestas inflamatorias. Tras la intervención, se programan revisiones periódicas con pruebas de agudeza visual, sensibilidad al contraste y movilidad en túneles oscuros, con el fin de cuantificar la mejoría.
En el caso de Saffie, los médicos valoraron que su condición y su edad la convertían en candidata idónea para este abordaje. A día de hoy, sus padres relatan que la niña reconoce con mayor claridad los objetos distantes y disfruta de juegos al anochecer sin temor. Además, su integración en el entorno escolar y social ha ganado en autonomía y confianza.
Este avance histórico no solo representa un hito para los pacientes con amaurosis congénita de Leber, sino que abre la puerta a la aplicación de terapias génicas en otras enfermedades hereditarias de la visión, como algunos tipos de retinosis pigmentaria. Los investigadores continúan desarrollando vectores más seguros y técnicas de administración menos invasivas, con la esperanza de ampliar el número de patologías tratables mediante corrección genética directa.
La experiencia de Saffie Sandford subraya la importancia de la detección temprana y de la inversión en investigación biomédica. Gracias a estas innovaciones, una cantidad creciente de familias afectadas por enfermedades raras de la retina puede vislumbrar un futuro con más luz y menos barreras para el desarrollo infantil.
