La escocesa Jo Cameron se convirtió en objeto de estudio científico tras descubrirse en ella dos mutaciones genéticas raras que provocan que prácticamente no sienta dolor y tenga una recuperación física más rápida de lo normal. El caso comenzó a investigarse después de una cirugía realizada en 2013.
En aquel momento, Cameron, con 65 años, fue operada de una artritis en la mano y sorprendió al equipo médico al no referir dolor en el postoperatorio: “Me operé por una artritis en la mano. Hablé con el anestesista y me dijo que la operación iba a ser muy, muy dolorosa y que sentiría mucho dolor después de la intervención”.
Antes del procedimiento, ella ya había adelantado que no tendría la reacción esperada. “Yo dije: no voy a sentirlo, no siento dolor”.
Tras la cirugía, los médicos constataron que la paciente no necesitó medicación analgésica, lo que dio lugar a la investigación científica. Estudios posteriores identificaron alteraciones en el gen FAAH-OUT y en el gen FAAH, relacionados con la percepción del dolor, el estado de ánimo y la memoria.
Según el investigador Andrei Okorokov, las mutaciones también influyen en la recuperación del organismo: “Las células de esta mujer pueden repararse entre un 20 y un 30 % más rápido, lo que es increíble”.
Los científicos explican que estas variaciones afectan a la producción de una enzima responsable de descomponer la anandamida, sustancia asociada a la sensación de bienestar. Con niveles más altos de esta molécula, Cameron presenta no solo una baja sensibilidad al dolor, sino también una menor propensión a la ansiedad y a la depresión.
Los estudios sobre el gen FAAH se remontan a décadas atrás, cuando se descubrió la anandamida como ligando endógeno de los receptores cannabinoides. La enzima FAAH —siglas de “fatty acid amide hydrolase”— cataliza la degradación de este neurotransmisor lipídico, regulando así procesos fisiológicos como la percepción del dolor, el apetito y el estado de ánimo. En ensayos con animales, la inhibición de FAAH ha demostrado efectos analgésicos y ansiolíticos, lo que ha impulsado la búsqueda de fármacos que modulen su actividad. Sin embargo, los tratamientos con inhibidores de FAAH en humanos han presentado retos de seguridad, lo que hace especialmente relevante el estudio de casos naturales como el de Cameron.
La genética de la farmacología del dolor es un campo emergente que investiga cómo las variaciones en el ADN influyen en la eficacia de los analgésicos y en la aparición de dolor crónico. Con herramientas de secuenciación de nueva generación, los científicos pueden comparar genomas completos para identificar mutaciones con impacto funcional. El caso de Jo Cameron ilustra cómo la investigación traslacional puede aprovechar hallazgos genéticos para el desarrollo de terapias personalizadas.
Sin embargo, los expertos advierten de que la ausencia de dolor puede entrañar riesgos. Según James Cox, el dolor cumple un papel esencial en la protección del cuerpo. “Trabajamos con otros pacientes a los que tampoco les duele por tener mutaciones en otros genes y, a veces, sufren lesiones graves. Por tanto, sentir dolor es bueno, aunque en ocasiones puede convertirse en crónico y dejar de ser útil”, afirmó.
Cameron relata que, a lo largo de su vida, nunca percibió su condición como algo fuera de lo común: “Tengo hijos, llevo muchos años casada y mi familia simplemente pensaba que yo tenía una tolerancia enorme al dolor”.
También afirma que gestiona las emociones de manera diferente: “Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando ocurren acontecimientos desagradables y reacciono al instante, igual que cualquiera. Pero, de inmediato, pienso que debe haber soluciones y empiezo a idear estrategias”.
Los investigadores consideran que el caso podría contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos. “El dolor crónico es la condición de salud más prevalente de nuestro tiempo y necesitamos con urgencia nuevos analgésicos. Comprendiendo a nivel molecular cómo funciona FAAH-OUT, esperamos que puedan desarrollarse medicamentos más eficaces para el alivio del dolor”.
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