Emma Vukic y Max Bridge, ambos de 38 años, enfrentan un dolor desgarrador: su hija Rosie, de casi cuatro años, ha sido diagnosticada con Batten CLN2, una enfermedad genética rara y degenerativa que afecta entre 30 y 50 niños en el Reino Unido. La dolencia impide la producción de una enzima vital para el sistema nervioso, provocando pérdida progresiva de habilidades, convulsiones, ceguera y deterioro cognitivo.
Rosie se desarrollaba con normalidad hasta los dos años, cuando comenzó a olvidar palabras y a presentar comportamientos inusuales como golpear su cabeza y rechinar los dientes. En septiembre de 2024, poco antes de cumplir tres años, sufrió su primera convulsión. Desde entonces, ha tenido cerca de 3.000 episodios, con un récord de 140 en un solo día.
El diagnóstico llegó en agosto de 2025, tras meses de incertidumbre. “Nuestros corazones quedaron completamente destrozados”, relata Emma. La familia vive lo que describen como un “luto prolongado”, viendo cómo Rosie pierde poco a poco su capacidad de caminar y hablar. “Parece que sufre una forma de demencia infantil”, añade su madre.
Aunque no existe cura, Rosie inició un tratamiento de reemplazo enzimático que puede ralentizar el avance de la enfermedad y permitir más tiempo de calidad en familia. Para aprovechar al máximo ese tiempo, los padres han lanzado una campaña online con el objetivo de cumplir los sueños de su hija, incluyendo un viaje a Disneyland París y sesiones de terapias musicales y acuáticas. “Queremos darle la mejor vida posible con el tiempo que le queda”, afirma Max.
La familia cuenta con el apoyo de la Batten Disease Family Association (BDFA), que proporciona orientación y acompañamiento a pacientes y familiares. Emma y Max esperan que su historia sirva para aumentar la concienciación sobre esta enfermedad devastadora y fomentar la investigación médica. “Queremos que otras familias no se sientan tan perdidas como nosotros”, concluye Max.
