Calvin, un niño de dos años residente en Estados Unidos, ha sido diagnosticado con la rarísima enfermedad genética conocida como síndrome KARS, una condición que afecta a menos de 50 personas en todo el mundo. Esta mutación en el gen KARS1 compromete la producción de energía en las células, afectando funciones vitales del cerebro, ojos, hígado y sistema nervioso.
El diagnóstico llegó tras casi dos años de incertidumbre y múltiples exámenes médicos. Calvin nació prematuramente a las 35 semanas y pasó sus primeros días en la UCI neonatal. A lo largo de los meses, sus padres, Klairissa y Mike, observaron retrasos motores, microcefalia y convulsiones, lo que llevó finalmente a identificar la mutación genética.
Sin tratamiento disponible, la familia se ha apoyado en la Cure KARS – Laia Foundation, una organización que financia investigaciones de terapia génica. Al conocer esta fundación, los padres decidieron compartir la historia de su hijo en redes sociales, lo que generó una ola de solidaridad y donaciones para apoyar la causa.
A pesar de las limitaciones, Calvin lleva una vida llena de amor y alegría. Disfruta de la música, los libros y las luces, y su familia celebra cada pequeño progreso como una gran victoria. “Cada avance es un logro, porque su cuerpo no tiene la energía suficiente para realizar funciones básicas”, explicó su madre.
El caso de Calvin ha servido para visibilizar una enfermedad extremadamente rara y la importancia de apoyar la investigación genética. Sus padres, ambos profesionales de la salud, se han convertido en portavoces de esperanza y resiliencia, recordando que aunque la vida de su hijo no sea como imaginaron, está llena de amor y valor.
