Una madre vivió durante casi dos décadas acompañando a su hija en crisis epilépticas severas sin que los médicos lograran identificar el origen del problema. Durante años, la joven llegó a tener varios episodios diarios y alrededor de 300 convulsiones al mes, una cifra extrema que afectó de manera profunda su calidad de vida.
Los primeros síntomas aparecieron cuando Savannah tenía apenas dos años, tras un episodio que en un principio se confundió con un atragantamiento. La familia buscó ayuda médica y descubrió que se trataba de una convulsión. “Mi marido y yo preguntamos al mismo tiempo: ‘¿Qué es una convulsión?’ Pasamos seis meses sin que ella tuviera ninguna, y luego, a los tres años, volvieron con fuerza. Empezó a sufrir cientos de convulsiones al día”, recuerda su madre, Tracy Dixon-Salazar.
A pesar de la gravedad del cuadro, el diagnóstico tardó en llegar. “Nos enteramos de que tenía epilepsia al leer su historial clínico. Nadie nos lo comunicó. Solicité su expediente porque yo era una madre determinada”, afirma Tracy. Este retraso en la comunicación por parte de los profesionales sanitarios es un problema documentado en estudios sobre la coordinación de cuidados en enfermedades crónicas.
Con el agravamiento de las crisis, Savannah desarrolló el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por convulsiones intensas y un retraso cognitivo y motor progresivo. “La SLG no es congénita. Se desarrolla con el tiempo cuando el cerebro sufre convulsiones continuas”, explica Tracy. Este síndrome representa aproximadamente el 2-5 % de los casos de epilepsia en la infancia y suele manifestarse entre los dos y los seis años.
Frente a la falta de respuestas y a sucesivas hospitalizaciones, la madre decidió retomar los estudios universitarios para comprender mejor la enfermedad. “Solo quería entender cómo esa niña, sana a los dos años, pasó a tener su vida completamente arruinada. Leer estudios médicos me impulsó a ir a la universidad; necesitaba un desahogo ante tanto dolor”, relata.
En los 12 años siguientes, Tracy obtuvo diferentes titulaciones hasta lograr un doctorado en neurobiología y un posdoctorado. Durante ese periodo, se especializó en genética y analizó con detalle el caso de su propia hija. “Savannah no tenía epilepsia hereditaria. Secuencié su genoma, hice todo el análisis y demostré que tenía mutaciones en los canales de calcio”, afirma.
Estos hallazgos explicaron por qué los suplementos de calcio empeoraban las convulsiones. “Probamos calcio tres veces y siempre notaba más crisis. Pensé: ‘Hay algo ahí’”, cuenta. Con base en esa hipótesis, Tracy sugirió a los médicos el uso de un bloqueador de canales de calcio, un tipo de fármaco que actúa impidiendo la entrada excesiva de iones de calcio en las neuronas, lo que puede estabilizar la actividad cerebral.
El resultado fue rápido y espectacular. “En dos semanas funcionó: de pasar de 300 convulsiones al mes y episodios continuos algunas veces por semana, se redujo el número en un 95 %. Llevamos 11 años así”, asegura Tracy. Aunque Savannah aún arrastra secuelas por los intensos años de crisis, ha experimentado avances en el habla, la movilidad y habilidades cotidianas como el uso del baño.
En la actualidad, Tracy ejerce una labor de defensa de pacientes con epilepsia rara y señala que esta experiencia ha transformado su trayectoria. “Esta enfermedad irrumpe en la vida sin ser invitada y ocupa todos los aspectos del día a día”, dice. Recientemente, madre e hija compartieron un momento familiar sencillo: Savannah preguntó si podía ayudar a elegir un vestido, y fue la primera vez que realizaron algo “normal” como cualquier dúo de madre e hija.
Este caso ilustra la importancia de la investigación genética y del empoderamiento de los cuidadores en enfermedades de difícil diagnóstico. La colaboración entre familias y especialistas puede acelerar la identificación de mutaciones concretas y la aplicación de tratamientos personalizados, un enfoque que está en auge en la medicina de precisión.
